Хорея Гантінгтона: консультація невролога у Рівному

Хорея (хвороба) Гантінгтона — рідкісна спадкова хвороба мозку, за якої поступово порушуються рухи, мислення й настрій. Її спричиняє зміна в гені HTT. Ризик успадкувати її — 50% для кожної дитини хворої людини. Перші симптоми найчастіше з’являються у 30–50 років.

Ознаки

• мимовільні рухи рук, ніг, обличчя, схожі на танець, незграбність, падіння;
• депресія, тривога, дратівливість, апатія;
• труднощі з концентрацією, плануванням, пам’яттю;
• з часом — порушення мови й ковтання, схуднення.

Як проходить консультація

1. Розпитую про симптоми й хвороби в родині.
2. Проводжу неврологічний огляд.
3. Направляю на генетичне тестування — найточніший спосіб підтвердити діагноз. МРТ на ранніх стадіях може бути без змін.
4. Складаю план лікування й спостереження.

Якщо симптомів немає, але хворіє хтось із батьків, тест роблять лише після консультації генетика й часу на роздуми. Рішення ухвалює сама людина, і зазвичай не раніше 18 років.

Лікування й супровід

Ліків, що зупиняють хворобу, поки немає. Але лікування симптомів помітно покращує якість життя:

• препарати, що зменшують мимовільні рухи;
• лікування депресії, тривоги, порушень сну й поведінки;
• фізична терапія, допомога логопеда й ерготерапевта, психологічна підтримка;
• консультація генетика для родичів.

Під час лікування важливо стежити за настроєм. Якщо з’явилися думки про самогубство, не залишайтеся з ними наодинці: телефонуйте 103, а потім повідомте лікаря.

Часті запитання

Який ризик для моїх дітей?

Ризик успадкувати змінений ген — 50% для кожної дитини людини з хворобою Гантінгтона.

Чи варто робити тест, якщо симптомів немає?

Це особисте рішення. Його ухвалюють після консультації генетика, а дітей до 18 років зазвичай не тестують.

Чи є ліки, що зупиняють хворобу?

Поки ні. Нові методи, що зменшують кількість шкідливого білка, ще досліджують.

Записатися: 067 499 78 48, Telegram @bilyutka або форма нижче.

Інші напрямки

• Тремор
• Порушення пам’яті й деменція
• Безсоння